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BRCA1/BRCA2基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品

原載自:www.xrpalvh.cn[技術(shù)資料頻道]  2021-01-08  瀏覽次數(shù):2098

背景

 
 

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險的重要生物標(biāo)志物,也是影響患者個體化治療方案選擇的生物標(biāo)志物。BRCA1/2在細(xì)胞DNA損傷和修復(fù)通路中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。早期研究發(fā)現(xiàn)BRCA1/2是遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的主要致病因素;近年研究表明,BRCA1/2突變增加了結(jié)腸癌、胰腺癌、皮膚癌以及男性前列腺癌等的發(fā)病風(fēng)險。 

 

乳腺癌攜帶BRCA1/2基因突變的女性乳腺癌終生風(fēng)險為60%~85%,且發(fā)病呈年輕化趨勢。盡管大多數(shù)乳腺癌是散發(fā),僅不足5%的乳腺癌是遺傳性,但其中90%以上與BRCA1/2有關(guān)。有研究報道BRCA1/2突變與雌激素受體表達(dá)缺失、腫瘤較大、惡性度較高等有關(guān),往往提示分期更晚,預(yù)后更差;同樣,也增加了男性乳腺癌的患病風(fēng)險。

 

 

卵巢癌攜帶BRCA1/2基因突變的女性卵巢癌的終生風(fēng)險為26%~54%,BRCA1突變率高于BRCA2。BRCA1/2突變約占家族性卵巢癌27%左右,基于BRCA1/2基因突變和明確家族史的新的卵巢癌風(fēng)險預(yù)測模型更準(zhǔn)確,可用于卵巢癌遺傳咨詢。

 

BRCA1及BRCA2基因發(fā)現(xiàn)于上個世紀(jì)90年代,分別位于第17號和第13號染色體,均為抑癌基因,其蛋白產(chǎn)物參與DNA修復(fù)等過程。已發(fā)現(xiàn)的BRCA1/2基因變異有數(shù)千種,其中一些是明確的致病性突變。BRCA1/2致病性突變在人群中的發(fā)生率大約0.1%-0.3%,其在德系猶太人這一高風(fēng)險的種族中發(fā)生率可達(dá)2.1%。

 

 

 

BRCA1/2目前藥物適應(yīng)癥

 

 
 

 

①奧拉帕尼(Olaparib):

• 接受化療后(如果激素受體是陽性,則進(jìn)行內(nèi)分泌治療),HER2陰性且攜帶BRCA1/2有害胚系突變的轉(zhuǎn)移性乳腺癌(MBC)患者;

• 作為對鉑類化療敏感(出現(xiàn)*應(yīng)答(CR)或部分應(yīng)答(PR))的復(fù)發(fā)性卵巢癌,輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者的維持治療;

• 進(jìn)行三線治療后,攜帶BRCA1/2有害胚系突變的卵巢癌患者。

 

②尼拉帕尼(Niraparib):

• 鉑類藥物治療后CR或PR但又復(fù)發(fā)的卵巢癌、輸卵管癌和原發(fā)性腹膜癌的維持治療,且無需檢測BRCA基因型。

 

③魯卡帕尼(Rucaparib):

• 作為對鉑類化療敏感(出現(xiàn)*應(yīng)答(CR)或部分應(yīng)答(PR))的復(fù)發(fā)性卵巢癌,輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者的維持治療。

• 進(jìn)行二線治療后,攜帶BRCA1/2有害胚系突變的卵巢癌患者。

 

 

看這里~~~

 

1

    Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail I CBP90003

 

 

2

    Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail II CBP90018

 

 


 
3

    Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail III CBP90025

 

 

4

    Panel-Ref® BRCA1/2 Somatic Mutation Cocktail I CBP90019

 

  

5

    BRCA1 p.D435Y Reference Standard CBP10347

 

 

6
 

    BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard CBP10363

 

 

7
 

    BRCA1 p.E962K Reference Standard CBP10352

 

 

8
 

    BRCA2 p.A3029T Reference Standard CBP10365

 

 

 

9
 

    BRCA2 p.A487V Reference Standard CBP10372

 

 

部分文字,圖片來源網(wǎng)絡(luò)

 

 

●  HRD檢測之我見---科佰生物

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