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【新品發布】血液系統惡性腫瘤標準品-27基因-38位點

原載自:www.xrpalvh.cn[技術資料頻道]  2023-04-27  瀏覽次數:740


血液系統惡性腫瘤標準品

科佰生物重磅推出血液系統惡性腫瘤標準品,涉及骨髓增生異常綜合征(MDS)/骨髓增殖性腫瘤(MPN)/急性髓系白血病(AML)/慢性粒細胞白血病(CML)/ 慢性淋巴細胞白血病(CLL)/急性淋巴細胞白血病(ALL)等疾病相關的常見基因突變位點。


圖片1.png


Fig 1. 常見血液系統惡性腫瘤分類及其相關的基因位點


為感謝大家對科佰生物的信任與支持,特推出“新品試用"活動,10個名額,先到先得,歡迎小伙伴們積極申請試用裝,申請方式見文末

Panel相關基因

這是一款多基因多位點的panel標準品,混樣所使用的原料基本都是源于血液系統相關腫瘤樣本。科佰生物對其中27個基因相關的38個位點,全部開發了數字PCR(ddPCR)檢測體系,精確定標對應的突變頻率或者拷貝數變異數值。而且絕大部分突變,體現病理學意義的。

表1 藍色.jpg

表1. 血液系統惡性腫瘤panel相關的27個基因

這個panel標準中包含很多血液系統惡性腫瘤相關的突變位點,其中有38個位點是經過ddPCR驗證的,包含18個SNV(其中又分為錯義、無義等),15個INDEL(大多數為重復堿基的插入和缺失),4個DNA重排,1個拷貝數變異。




圖片2.png

Fig 2. 38個位點對應的突變類型


圖片3.png

Fig 3. SNV突變子類

圖片4 新.jpg

Fig 4. INDEL突變子類

圖片5新.jpg

Fig 5. DNA重排突變子類

圖片6新.jpg

Fig 6. CNV突變子類



突變頻率在5%附近,可以用于進一步的稀釋,作為LOD參考品,MRD參考品等。


對應的臨床病例分級主要為Uncertain Significance、Likely Pathogenic、Pathogenic,按照ClinVar注釋(部分未被ClinVar注釋的參考其他數據庫),包含12個Uncertain Significance,3個Likely Pathogenic和23個Pathogenic。


詳細突變數據如下:↓↓↓

點擊此處即可查看完整版:Panel-Ref® Hematologic Malignancies Cocktail Reference Standard CBP90039


表2 藍色 新.jpg


試用裝申請方式


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科佰生物血液系統惡性腫瘤標準品,通過上述方式聯系我們即可申請試用裝~




 

 

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