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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10507AI-Edigene® c-KIT p.D816V Reference Standard

名稱	AI-Edigene® c-KIT p.D816V Reference Standard
型號	CBP10507
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	AI-Edigene&amp;#174; c-KIT p.A502_Y503dup Reference Standard Plus

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10507
Format	Genomic DNA
Description	This gene encodes the human homolog of the proto-oncogene c-kit. C-kit was first identified as the cellular homolog of the feline sarcoma viral oncogene v-kit. This protein is a type 3 transmembrane receptor for MGF (mast cell growth factor, also known as stem cell factor). Mutations in this gene are associated with gastrointestinal stromal tumors, mast cell disease, acute myelogenous lukemia, and piebaldism. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.

Technical Data
DNA Change	c.2447A>T
AA Change	p.D816V
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	NM_000222.2
Cosmic ID	COSM1314
Chr position(GRCh37)	chr4:55599321
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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